World Down Syndrome Day, a Madrid l’Icod symposium

Il 21 marzo è la Giornata mondiale delle persone con la sindrome di Down. Università di Catania in prima fila nella ricerca. L’intervento di Filippo Caraci, associato di Farmacologia

Filippo Caraci

Il 21 marzo di ogni anno si celebra la Giornata mondiale delle persone con la sindrome di Down (World Down Syndrome Day), un appuntamento istituito dalle Nazioni Unite il 19 dicembre del 2011 con la risoluzione 66/149 per diffondere una maggiore consapevolezza e conoscenza sulla sindrome di Down, per riflettere insieme sul valore dell’inclusione, della diversità e di una didattica strutturata in modo aperto e creativo, finalizzata alla facilitazione delle inclinazioni individuali. Ma anche per creare una nuova cultura della diversità e per promuovere il rispetto e l’inclusione nella società di tutte le persone con tale sindrome.

La Sindrome di Down - nota anche come trisomia 21 - è la più comune forma di disabilità intellettiva su base genetica, con una prevalenza di oltre un milione di persone in Europa. L’incidenza è di circa 1:700 nati vivi e la prevalenza di 5 ogni 10.000 individui. L'analisi dei dati del registro centrale JRC-EUROCAT del Centro comune di ricerca della Commissione europea mostra che la prevalenza totale di casi di Sindrome di Down per 10mila nascite è aumentata da 16 nel 1990 a 23 nel 2015, con una prevalenza stabile di casi di 10 per 10mila nati vivi nello stesso periodo.  

La diagnosi prenatale è aumentata dal 49% nel 2005 a circa il 70% nel 2015; tuttavia, esistono differenze territoriali tra paesi e regioni. Un aumento altamente significativo nella sopravvivenza delle persone con sindrome di Down si è verificato durante le ultime due generazioni, con una crescita stimata dell’aspettativa di vita da 12 a quasi 60 anni. Le famiglie spendono molto tempo e sforzi per prendersi cura dei loro cari affetti da sindrome di Down (nel 70% dei casi, uno dei genitori riduce l’orario di lavoro o smette di lavorare) e sostengono spese straordinarie significative. 

La Sindrome di Down è caratterizzata dalla presenza di deficit cognitivi che hanno un forte impatto sia sulla qualità di vita delle persone che ne soffrono che sulle loro famiglie. Le persone affette dalla sindrome di Down mostrano difficoltà nell'elaborazione delle informazioni verbali rispetto a quelle visive e deficit nelle funzioni esecutive come la memoria di lavoro. A fronte della grande necessità di nuovi trattamenti in questo campo, non esistono ancora farmaci approvati per il trattamento dei deficit cognitivi nella Sindrome di Down.

 

In questo contesto l’Università di Catania ha avviato il progetto europeo Improving COgnition in Down Syndrome (ICOD) che vede insieme un consorzio di istituti di ricerca e atenei prestigiosi con una pregressa e affermata competenza e professionalità.  

Il team europeo è costituito dal prof. Rafael De la Torre dell’IMIM di Barcelona, capofila del progetto, da Pier Vincenzo Piazza di AELIS FARMA di Bordeaux, dal prof. Filippo Caraci, docente di Farmacologia del Dipartimento di Scienze del Farmaco e della Salute dell’Università di Catania e responsabile dell’UOR di Neurofarmacologia dell’IRCCS Oasi di Troina (partner del progetto), Sophie Durand referente dell’Institut Jérôme Lejeune di Parigi, Renaud Touraine del Centre Hospitalier Universitaire di Saint-Etienne e Diego Real de Asúa dell’Hospital Universitario de la Princesa di Madrid. 

Si tratta del primo progetto finanziato dall’Unione Europea nell’ambito del programma Horizon 2020 nella call “European Commission New interventions for Non-Communicable Diseases call of the H2020 Programme” grazie alla collaborazione scientifica tra l’Università di Catania e l’IRCCS Associazione Oasi Maria SS. Onlus di Troina. 

Il progetto è mirato allo sviluppo del primo farmaco di una nuova classe farmacologica, l’AEF0217, diretto verso il recettore per i cannabinoidi (CB1). L’AEF0217 appartiene ad una nuova classe farmacologica, i cosiddetti inibitori specifici del signaling dei recettori CB1, farmaci sviluppati dalla Biotech francese Aelis Farma che hanno mostrato un alto livello di efficacia preclinica. Si è appena completata la fase I nell’uomo che ha dimostrato l’eccellente profilo di tollerabilità e sicurezza del farmaco AEF0217 e grazie a questi risultati positivi l’autorità regolatoria spagnola ha rilasciato parere positivo per lo studio di fase IIa che vedrà reclutate 45 persone con Sindrome di Down con i primi risultati di sicurezza ed efficacia che arriveranno nel Dicembre 2023. 

Di tutto questo si è recentemente parlato nel programma “Il mio medico” sul canale televisivo TV2000.

 

Tra gli obiettivi del progetto anche quello di rispondere al bisogno delle famiglie delle persone con sindrome di Down ovvero di poter essere aggiornate sugli avanzamenti della ricerca nel campo della diagnosi e del trattamento dei deficit cognitivi. 

In considerazione del grande impatto che tali deficit hanno nella vita quotidiana delle persone con sindrome di Down e delle loro famiglie, risulta particolarmente importante approfondire questo tema in occasione della Giornata Mondiale della Sindrome di Down. 

Nell’ambito delle iniziative promosse dal progetto ICOD sono previsti incontri che consentiranno alle famiglie e alle associazioni di interagire direttamente con i ricercatori coinvolti nel progetto ICOD e con altri studiosi che operano in questo campo come il prossimo ICOD symposium che si svolgerà a Madrid il prossimo 21 marzo. 

Le diverse associazioni europee di famiglie con sindrome di Down (francesi, spagnole e italiane) potranno conoscere l’innovativo approccio del progetto europeo nella diagnosi e nel trattamento farmacologico dei deficit cognitivi nella Sindrome di Down e come sarà studiata l’efficacia clinica del farmaco su memoria di lavoro e flessibilità cognitiva nelle persone con Sindrome di Down.

Filippo Caraci

Filippo Caraci