Lo studio dei ricercatori Unict è stato pubblicato sulla rivista scientifica Genes
I geni e le varianti genetiche associate al colore degli occhi.
È il tema – Forensic Dna phenotyping (FDP) o fenotipizzazione forense del Dna - su cui si è concentrata l’attività di ricerca dei docenti Salvatore Saccone e Concetta Federico del Dipartimento di Scienze Biologiche, Geologiche e Ambientali dell’Università di Catania con la partecipazione della dottoranda Desiree Brancato e l’assegnista di ricerca Francesca Bruno.
E proprio nei giorni scorsi, lo studio dei ricercatori dell’ateneo catanese – dal titolo Forensic DNA Phenotyping: Genes and Genetic Variants for Eye Color Prediction – è stato pubblicato su Genes, la rivista scientifica di genetica e genomica open access pubblicata mensilmente online da MDPI.
«La fenotipizzazione forense del Dna si pone l’obiettivo di predire tratti fenotipici di un individuo sulla base delle analisi del suo genoma», spiega il prof. Salvatore Saccone.
«Questi tratti possono includere caratteristiche come il colore degli occhi, dei capelli, della pelle, la forma del viso, l’età. Tuttavia il Forensic Dna phenotyping è ancora in fase di sviluppo e attualmente le previsioni possono non avere una elevata accuratezza, considerando che le caratteristiche fenotipiche analizzate sono influenzate da una complessa interazione di molti geni e fattori ambientali», precisa il docente, ordinario di Genetica.
«Il colore degli occhi, uno dei caratteri più studiati nell'uomo, è principalmente determinato da un gene denominato OCA2 che è coinvolto nella regolazione della quantità e del tipo di melanina presenti nell'iride – aggiunge il prof. Saccone -. Le varianti specifiche nel gene OCA2 sono, infatti, associate a una maggiore o minore produzione di melanina determinando occhi più scuri o più chiari. Il maggior determinante del colore degli occhi è però il polimorfismo di un singolo nucleotide del Dna (SNP: Single Nucleotide Polymorphism) che si trova all’interno del gene HERC2, contiguo ad OCA2, il cui prodotto non è direttamente correlato con il colore degli occhi».
Il team di ricercatori Unict
«Il gene HERC2, infatti, mediante il Single Nucleotide Polymorphism, controlla l'espressione genica di OCA2, influenzando l'attività del suo sito promotore, cioè la parte di OCA2 responsabile del suo corretto funzionamento», sottolinea Salvatore Saccone, ordinario di Genetica.
«Tuttavia la complessità di questa interazione genetica è ancora oggetto di studio e la comprensione dei meccanismi molecolari che consentono l’espressione o meno di un gene in base alla sua posizione all’interno del nucleo cellulare e alle sue interazioni con regioni genomiche anche molto distanti, fa parte delle attuali ricerche del gruppo di Genetica – aggiunge la prof.ssa Concetta Federico, associata di Genetica nell’ateneo catanese -. Gli ultimi risultati ottenuti inerenti l’organizzazione del locus HERC2/OCA2 nel nucleo in interfase saranno presentati al prossimo Joint Meeting AGI-SIMAG che si terrà a Cortona dal 14 al 16 settembre».
«Il genotipo del polimorfismo del gene HERC2 (in base alla presenza del nucleotide adenina o guanina), influenza l'organizzazione della cromatina del locus HERC2/OCA2 determinando variazioni dell'espressione del gene OCA2 – aggiunge la docente -. Il genotipo omozigote A/A è associato a una maggiore produzione di melanina, determinando occhi più scuri, mentre il genotipo omozigote G/G è associato ad una minore produzione di melanina, determinando quindi occhi più chiari. Gli eterozigoti A/G mostrano una tonalità di colore intermedia».
«È importante notare che il colore degli occhi è influenzato da una combinazione complessa di variabili genetiche e il suddetto polimorfismo è solo uno, anche se quello più importante, dei molteplici fattori genetici ed epigenetici che contribuiscono alla variazione del colore degli occhi», concludono i due docenti.
