Ipercolesterolemia familiare, l’incidenza sui rischi cardiovascolari

Lo studio dei ricercatori Roberto Scicali e Giosiana Bosco dell’ateneo catanese ne evidenzia l’influenza al di là del colesterolo 

Le malattie cardiovascolari sono spesso causa di morte nella popolazione mondiale. E tra i diversi fattori di rischio vi è la ipercolesterolemia familiare (FH), una patologia monogenica ereditaria del metabolismo lipidico caratterizzata dal rischio di eventi cardiovascolari precoci dovuto alla presenza di elevati livelli plasmatici di colesterolo LDL sin dalla nascita.

Negli ultimi anni si è visto come l’incidenza di eventi cardiovascolari varia tra soggetti affetti da FH, suggerendo come la presenza di cardiovascular risk modifiers possa influenzare il rischio cardiovascolare al di là del colesterolo LDL.

Diversi studi hanno evidenziato il ruolo cruciale dell'infiammazione nella fisiopatologia dell'aterosclerosi. L'accumulo di colesterolo LDL nella parete arteriosa compromette la funzione endoteliale, stimolando la secrezione di citochine e chemochine pro-infiammatorie e attivando una mobilitazione anomala delle cellule dell’immunità innata con attività specifiche pro-aterosclerotiche. Inoltre, la compromissione dell'omeostasi del glucosio rappresenta un fattore di rischio significativo che aggrava il danno aterosclerotico.

In particolare, si è visto come la resistenza all'insulina aumenti l'assorbimento di acidi grassi nel fegato, promuovendo la produzione di lipoproteine ricche di trigliceridi, che contribuiscono alla progressione della malattia.

Recentemente è stata pubblicato sulla rivista “European Journal of Internal Medicine” l’articolo dal titolo Evaluations of metabolic and innate immunity profiles in subjects with familial hypercholesterolemia with or without subclinical atherosclerosis redatto dalla dott.ssa Giosiana Bosco, specializzanda al quarto anno in Geriatria e dottoranda di ricerca, coadiuvata dal prof. Roberto Scicali.

Il gruppo di ricercatori del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell'Università di Catania sottolinea l'importanza di indagare il profilo fenotipico, nello specifico sia il profilo metabolico che quello dell’immunità innata, di pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare, al fine di identificare i parametri clinici che potrebbero favorire il danno aterosclerotico ed adottare strategie terapeutiche personalizzate.

distribuzione

Distribuzione del profilo dell'immunità innata nella popolazione dello studio stratificata in base alla presenza di aterosclerosi subclinica. SA = aterosclerosi subclinica, NSA = assenza di aterosclerosi subclinica, WBCC = conta dei globuli bianchi, NC = conta dei neutrofili, MC = conta dei monociti, * = p < 0.01

Lo studio ha analizzato 211 soggetti affetti da ipercolesterolemia familiare geneticamente confermata, con valori di colesterolo LDL a target ed in prevenzione primaria. La popolazione dello studio è stata suddivisa in due gruppi in base alla presenza di aterosclerosi subclinica, definita da un punteggio Coronary artery calcium > 0 e/o dalla presenza di placche aterosclerotiche nelle arterie carotidi e/o femorali.

I risultati dello studio hanno evidenziato che il gruppo di soggetti FH con aterosclerosi subclinica presentava valori significativamente più elevati di colesterolo LDL alla diagnosi e un maggiore carico complessivo di colesterolo LDL nel tempo. Anche il profilo metabolico era più compromesso, con livelli superiori di glicemia, emoglobina glicata e marker di insulino-resistenza.

Dal punto di vista immunitario, il numero di globuli bianchi, neutrofili e monociti risultava significativamente più alto nei pazienti FH con aterosclerosi subclinica. Inoltre, è stato dimostrato che sia il carico di colesterolo LDL che i livelli di globuli bianchi, neutrofili e monociti sono predittori indipendenti di aterosclerosi subclinica nei soggetti FH. Infine, si è visto come una prolungata esposizione a elevati livelli di colesterolo LDL possa svolgere un ruolo modulatore nei confronti del profilo dell'immunità innata.

Sebbene il rischio di eventi cardiovascolari nella popolazione affetta da ipercolesterolemia familiare sia eterogeneo, la valutazione di questi parametri, oltre ai livelli di colesterolo LDL dell'ultima visita, potrebbe essere utile per identificare in ambito clinico i soggetti a maggior rischio cardiovascolare.

Il gruppo di ricercatori del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell'Università di Catania

Il gruppo di ricercatori del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell'Università di Catania

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