Una maxi-analisi internazionale consacra il ruolo dell’Università di Catania e del prof. Martino Ruggieri nello studio della Neurofibromatosi di tipo 1 e della medicina di precisione
Ci sono segni sulla pelle che, a un occhio non esperto, potrebbero sembrare semplici caratteristiche estetiche, ma che per la medicina rappresentano veri e propri "fari nel buio" capaci di rivelare complesse sindromi genetiche sin dalla primissima infanzia.
Sono le macchie caffellatte (CALMs, dall’inglese “cafè-au-lait spots”), lesioni cutanee pianeggianti la cui presenza numerosa è il primo e più comune campanello d'allarme della Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).
Oggi, una straordinaria e imponente analisi bibliometrica globale, pubblicata sulla prestigiosa rivista internazionale Clinical, Cosmetic and Investigational Dermatology, ha mappato l’intera produzione scientifica mondiale su questo tema dal 2000 al 2025.
E in questa monumentale mappa della conoscenza scientifica, l’Italia brilla intensamente, spinta soprattutto dall'eccellenza scientifica dell'Università di Catania e dall'autorevolezza del prof. Martino Ruggieri, ordinario di Pediatria generale e specialistica al Dipartimento di Medicina clinica e sperimentale dell’Università di Catania e Direttore della UOC di Clinica Pediatrica al Policlinico universitario “Rodolico-San Marco” di Catania.
Martino Ruggieri nel "Gotha" degli scienziati globali
Lo studio in questione non si limita a riassumere i dati clinici, ma fotografa l'impatto accademico dei ricercatori che hanno letteralmente fatto la storia della dermatologia e della genetica pediatrica negli ultimi venticinque anni. Attraverso l'utilizzo di software avanzati di mappatura intellettuale (CiteSpace), gli autori dell’articolo, hanno ricostruito la rete dei co-citati, ovvero l'insieme di quegli scienziati i cui lavori sono così fondamentali da essere la base imprescindibile per qualunque nuova ricerca.
È proprio qui che emerge con forza il nome del prof. Martino Ruggieri dell'Università di Catania. Il suo profilo scientifico viene inserito direttamente nella ristretta cerchia dei leader storici e contemporanei della disciplina, accanto a colossi della medicina internazionale del calibro di David H. Gutmann, Eric Legius e J.M. Friedman. Questo posizionamento dimostra come le ricerche, le intuizioni cliniche e le pubblicazioni prodotte all'ombra dell'Etna nell'ambito delle sindromi neurocutanee abbiano un peso specifico enorme, fungendo da pilastro per la comunità scientifica di tutto il pianeta.
Grazie anche a questo straordinario contributo catanese, l’Italia si attesta come il terzo paese al mondo per volume e rilevanza di produzione scientifica sulle macchie caffellatte (con ben 67 pubblicazioni d'alto impatto indicizzate nel Web of Science), superata solo da superpotenze come Stati Uniti e Cina, e precedendo nazioni storicamente leader come la Germania e il Regno Unito.
Il prof. Martino Ruggieri
Lo studio: 25 anni di rivoluzione medica, dalla clinica alla medicina di precisione
Lo studio evidenzia una transizione epocale, un vero e proprio cambio di paradigma diviso in tre grandi fasi storiche: la fase descrittiva (2000-2008); la fase dei meccanismi molecolari (2008-2016); l'era della medicina di precisione e della transizione clinica (2016-2025).
Inizialmente - fase descrittiva (2000-2008) - la ricerca si concentrava sulla pura descrizione clinica, sulla nomenclatura delle patologie (la NF1 era storicamente conosciuta come malattia di von Recklinghausen) e sulla classificazione delle manifestazioni cutanee, neurologiche e sistemiche nei bambini.
Con l'avvento delle nuove tecnologie - fase dei meccanismi molecolari (2008-2016) - l'attenzione si è spostata sulla genetica, decodificando il ruolo del gene NF1 e i percorsi cellulari (come la via metabolica RAS-MAPK-MEK-ERK della proteina neurofibromina) che causano queste patologie.
L'era della medicina di precisione e della transizione clinica (2016-2025) rappresenta la frontiera attuale. Oggi la ricerca si concentra sui test genetici di ultima generazione e su trattamenti all'avanguardia, come le terapie laser avanzate o l'uso di farmaci mirati (tra cui gli inibitori di MEK come il Selumetinib ed il Mirdametinib), capaci non solo di trattare l'aspetto estetico ma di frenare le complicanze tumorali e sistemiche nei bambini e negli adulti con NF1.
L'analisi bibliometrica evidenzia inoltre come la ricerca moderna stia abbattendo gli steccati tra le varie discipline: lo studio delle macchie caffellatte unisce ormai la genetica, biologia molecolare, la pediatria e persino la scienza dei materiali (fondamentale per ingegnerizzare dispositivi laser sempre più efficaci e sicuri sui tessuti pediatrici e creare terapie geniche).
Catania al centro della mappa geomedicale
In un panorama in cui le risorse scientifiche globali si stanno ridistribuendo - con la rapida ascesa di nuovi centri di ricerca in Asia e Medio Oriente - l'Università di Catania e l'esperienza del prof. Martino Ruggieri mantengono salda la loro posizione di "hub" intellettuale.
Per l'Ateneo catanese si tratta dell'ennesima conferma di quanto il modello che integra la didattica, la ricerca pura e l'assistenza clinica pediatrica sia competitivo a livello internazionale, capace di generare una conoscenza che, partendo dalla Sicilia, lascia un'impronta indelebile nella medicina mondiale.
La Clinica pediatrica dell'Università di Catania, in tal senso, si configura come un centro “hub” di riferimento nazionale ed internazionale per la diagnosi, l'assistenza clinica e la cura dei bambini con neurofibromatosi, seguendo oggi più di 1.500 persone con NF1, provenienti da tutte le parti della Sicilia e dell’Italia, ed offrendo loro la possibilità di usufruire dei farmaci mirati più avanzati.