La bioinformatica al centro del progetto di ricerca “DiOncoGen” del Knowmics Lab del Medclin insieme con lo Iom Ricerca
Negli ultimi anni si è registrato un aumento del 33% dell’incidenza di tumori nella popolazione, probabilmente dovuto a diversi fattori: aumento demografico, innalzamento dell’età media della popolazione mondiale e cambiamenti sociali e ambientali.
Anche nel nostro paese si è rilevato un aumento dell’incidenza senza tuttavia una diminuzione della mortalità. Queste malattie, inoltre, spingono frequentemente i pazienti a spostarsi dalla loro Asp di riferimento con un notevole aumento del costo per la sanità pubblica.
D'altro canto, i dati omici sul cancro (provenienti da esperimenti di genomica, trascrittomica, epigenomica, metagenomica, metabolomica e proteomica) prodotti su larga scala e ottenuti grazie ai progressi delle tecnologie high-throughput, sono in rapido aumento.
Ciò sta determinando un cambiamento senza precedenti nella ricerca di base e clinica sul cancro che, grazie a queste nuove tecnologie, può sfruttare un approccio olistico.
Questo cambiamento sta chiaramente aprendo la strada al concetto di big data nel cancro, la cui analisi richiede grandi risorse computazionali e può potenzialmente portare nuove scoperte, consentendo di dare risposte a domande essenziali anche nel contesto clinico.
La combinazione di big data, bioinformatica e intelligenza artificiale ha prodotto progressi nella comprensione di base della biologia del cancro e nei progressi traslazionali.
Nella ricerca sul cancro, esistono cinque tipi di dati fondamentali: omici, fenotipici di perturbazione e di interazione, di imaging e testuali. In particolare i dati di perturbazione descrivono il modo in cui i fenotipi cellulari, come la proliferazione cellulare o l'abbondanza di marker proteici, sono alterati dalla soppressione o dell'amplificazione dei livelli genici o dai trattamenti farmacologici.
Purtroppo, nonostante il grande avanzamento della conoscenza nel contesto oncologico degli ultimi anni, esiste ancora un divario evidente tra i processi scientifici in ambito biomedico e la loro effettiva traslazione nel contesto clinico. C’è dunque bisogno di integrare questo processo alla pratica clinica.
Il Knowmics lab, guidato dal prof. Alfredo Pulvirenti, negli ultimi tre anni ha lavorato ad un progetto Po-Fesr dal nome DiOncoGen: Diagnostica innovativa coordinato dall’Istituto Oncologico del Mediterraneo e che ha visto la partecipazione di diversi partner industriali.
Obiettivo di DiOncoGen è quello di realizzare e validare strumenti in-silico avanzati per il supporto alle decisioni nella diagnostica e nel trattamento personalizzato dei tumori basati su strumenti di Digital pathology e dati omici di sequenziamento quali Dna-Seq e Rna-Seq.
Il progetto ha visto coinvolti i docenti Salvatore Alaimo, Giovanni Micale e Alfredo Ferro (emerito e senior scientific advisor) insieme con la dott.ssa Grete Francesca Pulvirenti del Dipartimento di Medicina clinica e sperimentale dell’Università di Catania.
Alcuni membri del gruppo di ricerca: Salvatore Alaimo, Alfredo Pulvirenti, Giovanni Micale, Grete Privitera
Il gruppo di ricerca d’ateneo, in stretta collaborazione con lo Iom Ricerca, hanno realizzato un sistema di supporto alle decisioni cliniche, denominato Decision Support Systems, in grado di sintetizzare, a partire da dati di sequenziamento Dna-Seq provenienti dal tessuto o da biopsia liquida dei pazienti in cura integrati con conoscenza presente in banche dati specifiche, un report che descriva e predica in modo accurato le opzioni cliniche di trattamento e tossicità (approvati da Ema o Fda o Aifa) e che possa dare anche informazioni prognostiche riguardo la patologia.
Il sistema, attualmente sottoposto a proposta di brevetto, mira ad entrare nella pratica clinica offrendo dei servizi all’avanguardia nel contesto oncologico con lo scopo di ridurre degli errori diagnostici attraverso una second opinion e di esplorare la conoscenza per fornire un chiaro supporto delle decisioni all’oncologo. Ma anche al tempo stesso di ridurre gli insuccessi terapeutici con conseguente benessere per il paziente e risparmio per il sistema sanitario nazionale e, inoltre, di fornire possibili prospettive terapeutiche per pazienti che non ricadono nelle casistiche delle linee guida attualmente approvate.
Tuttavia questo cambiamento è solo agli inizi e ulteriori progressi, che terranno conto della possibilità di ottenere a costi sempre più bassi dati omici di tipologie diverse, saranno in grado di far luce su molti aspetti rilevanti della progressione del cancro, e proporre terapie sempre più incentrate sulle peculiarità di ogni paziente, prendendo in esame anche fattori di primaria importanza, quali effetti collaterali durante il trattamento e qualità di vita post-trattamento.